Amyotrophic lateral sclerosis

제브라피쉬에서 사람의 ALS 질환 유전자로 알려져 있는 SOD1 변이 유전자 발현을 통한 ALS 질환 유발 검증. 정상적인 제 브라피쉬와 비교하여 SOD1 변이 유전자를 발현시킨 제브라피쉬에서 운동신경세포의 축삭돌기(적색형광단백질) 퇴화 및 수 초(녹색형광단백질)의 퇴화가 관찰되었음.

근위축성 축색경화증(루게릭병) 연구

근위축성측색경화증(ALS)루게릭병으로 불리는 대표적인 운동신경원 질환(motor neuron disease, MND)으로써 뇌와 척수에 존재하는 운동신경세포선택적으로 퇴행성 변화가 생겨 근육 쇠약 및 위축을 유발하고 결국엔 사망에 이르는 치명적인 퇴행성 신경계 질환입니다. 그러나 현재까지 ALS를 유발하는 정확한 원인에 대해서는 밝혀지지 않았으며, ALS 질환을 완치할 수 있는 근본적인 치료제는 개발되어 있지 않습니다. 본 연구실에서는 운동신경세포 및 축삭돌기(axon)와 축삭돌기를 감싸고 있는 희소돌기아교세포 및 수초(myelin) 특이적으로 형광단백질을 발현하는 제브라피쉬 형질전환모델을 활용하여 생체 내 이미징제브라피쉬 행동 분석을 기반으로 하여 ALS 질환 연구를 진행하고 있습니다. ALS 환자에서 밝혀져 있는 ALS 원인 유전자를 대상으로 병리기전을 규명하기 위해 제브라피쉬 운동신경세포 및 희소돌기아교세포 특이적으로 ALS 원인 유전자를 발현시킨 후 운동신경세포 및 축삭돌기와 수초의 퇴화 과정을 연구하고 있습니다. 또한 현재까지 알려져 있지 않은 ALS 질환 관련 유전자발굴하는 연구와 함께 치료제 탐색 시스템 구축을 위한 연구를 수행하고 있습니다.

제브라피쉬 모델을 이용한 ALS 치료제 탐색. 사람의 ALS 질환 유전자로 알려져 있는 TDP-43를 발현시킨 제브라피쉬에서 turbutaline sulfate(TS) 약물의 효과 검증. (Paik H et al., Sci Rep. 2015)